Especialidad oficial MIR
Genética
50 conceptos representativos analizados en las convocatorias oficiales del examen MIR.
Conceptos clave de Genética
Entidades clínicas evaluadas con mayor frecuencia en el histórico de exámenes.
- Herencia autosómica dominante (AD; AD inheritance)Genética
- Herencia autosómica recesiva (AR; autosomal recessive inheritance)Genética
- Consejo genético (asesoramiento genético; Asesoramiento genético)Genética
- Cariotipo (análisis citogenético; análisis cromosómico)Genética
- Herencia ligada al cromosoma X (herencia gonosómica; herencia gonosómica ligada a X)Genética
- Herencia mitocondrial (herencia citoplasmática; herencia citoplasmática materna)Genética
- Receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (CD340; ErbB2)Genética
- Riesgo de recurrencia (probabilidad de recurrencia; probabilidad de recurrencia genética)Genética
- Expansión de tripletes (enfermedades por expansión de microsatélites; expansión de microsatélites)Genética
- Árbol genealógico (familiograma; genealogía)Genética
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY; cariotipo 47,XXY)Genética
- Gen TP53 (gen p53; guardián del genoma)Genética
- Síndrome de Down (Down syndrome; síndrome de Down)Genética
- Síndrome del cromosoma X frágil (cromosoma X frágil; fragile X syndrome)Genética
- Familiar de primer grado (antecedente familiar de primer grado; first-degree relative)Genética
- Estudio genético (análisis genético; Análisis genético)Genética
- Portador asintomático (asymptomatic carrier; colonización asintomática)Genética
- Síndrome de Turner (45,X; 45,X0)Genética
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X (herencia ligada al sexo recesiva; herencia ligada al X recesiva)Genética
- Gen BRCA1 (BRCA-1; BRCA1)Genética
- Protooncogén RET (Gen RET; gen RET)Genética
- Síndrome de Marfan (enfermedad de Marfan; Marfan syndrome)Genética
- Herencia dominante ligada al cromosoma X (dominante ligada al X; herencia ligada al sexo dominante)Genética
- Enfermedad de Fabry (déficit de alfa-galactosidasa; déficit de alfa-galactosidasa A)Genética
- Gen MLH1 (gen MLH1 humano; hMLH1)Genética
- Estudio genético de hipercolesterolemia familiar (análisis genético de HF; análisis genético de hipercolesterolemia familiar)Genética
- Gen BRCA2 (BRCA-2; BRCA2)Genética
- Expresividad variable (expresividad clínica; expresividad fenotípica)Genética
- Gen (cistrón; gene)Genética
- Gen KRAS (gen KRAS; gen RAS)Genética
- Aneuploidía (aberración cromosómica numérica; aneuploidy)Genética
- Portador sano (asymptomatic carrier; carrier)Genética
- Penetrancia incompleta (incomplete penetrance; penetrancia reducida)Genética
- Herencia poligénica (genética poligénica; herencia cuantitativa)Genética
- Mutación JAK2 V617F (estudio de mutación JAK 2; JAK2 mutation)Genética
- Gen RAS (familia RAS; gen Ras)Genética
- Caso índice (caso primario; caso propositus)Genética
- Gen APC (adenomatous polyposis coli; adenomatous polyposis coli gene)Genética
- Cáncer de mama hereditario (antecedente familiar de cáncer de mama; cáncer de mama familiar hereditario)Genética
- Inestabilidad de microsatélites (dMMR; IMS)Genética
- Herencia ligada al cromosoma X dominante (herencia ligada al X; patrón ligado al X de Alport)Genética
- Secuenciación masiva (next-generation sequencing; NGS)Genética
- Autosomas (autosomes; cromosomas autosómicos)Genética
- Enfermedad por expansión de tripletes (enfermedades por expansión de tripletes; trastorno por expansión de trinucleótidos)Genética
- Transcripción genética (DNA transcription; expresión génica)Genética
- Anticipación genética (anticipación; fenómeno de anticipación)Genética
- Hibridación in situ fluorescente (FISH; fluorescence in situ hybridization)Genética
- Gen CFTR (CFTR; CFTR gene)Genética
- Intrón (intron; región intrónica)Genética
- Exón (exon; región exónica)Genética